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1、先天性肌营养不良（congenital muscular dystrophy, CMD）属常染色体隐性遗传，包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低，可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病。
2、先天性肌营养不良是指出生时或出生后数月内即出现的肌力和肌张力低下和关节挛缩。
3、肌活检病理可见典型的肌营养不良改变。
4、本病1960年由日本学者福山首先提出，但因缺乏完整的病理资料，长期以来一直存在争论。
5、随着分子生物学的研究进展，如今先天性肌营养不良作为一个独立的疾病类型已经得到国际公认。
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